Cromosomas y genes

Cuando se examina una célula en trance de división con el microscopio de contraste de fase, e incluso si se observa con el microscopio ordinario después de fijada y teñida, podrán distinguirse en el núcleo unos cuerpos alargados teñidos de obscuro llamados cromosomas (imagen 1-2). Cada cromosoma consta de un filamento central, el cromonema, al que acompañan, a lo largo, una sucesión de gránulos a los que ha dado el nombre de cromómeros. Cada cromosoma posee, en un punto fijo a lo largo de su trayecto, una pequeña zona circular clara, llamada centrómero, el cual regula el movimiento de los cromosomas durante la división celular. A medida que el cromosoma se acorta y engruesa, inmediatamente antes de la división de la célula, la región del centrómero se acentúa y aparece como una constricción. Los cromosomas solo son claramente visibles con microscopio de luz en el momento de la división celular. En otras ocasiones solo son visibles como largos filamentos delgados y finos, con un tinte obscuro llamados cromatina. 

Imagen 1-2. Fotomicrografías de cromosomas del oocito de tritón, Triturus viridescens, mostrando (A) los cromomeros (puntos obscuros a lo largo del filamento central) y (B) las asas irradiando del filamento central. La presencia de estas asas da a las estructuras su nombre, cromosomas "cepillo de lámpara". A, x 1 600; B, x 1 100.

Cada célula de cualquier organismo de todas las especies contiene un número característico de cromosomas. Cada célula del hombre posee exactamente 46 cromosomas (imagen 1-3).

No es su número lo que diferencia a las diversas especies animales, sino la naturaleza de los factores hereditarios dentro de los cromosomas. Ciertas especies de lombrices cilíndricas únicamente tienen dos cromosomas en cada célula, en tanto ciertos cangrejos albergan más de 200. Las cantidades más corrientes en animales y vegetales están entre 10 y 50.

Los cromosomas se presentan siempre emparejados, de modo que invariablemente se les ve de dos en dos de la misma clase en las células somáticas de animales y vegetales. Así, los 46 que corresponden a la especie humana, consisten realmente en 23 pares distintos. La diferencia consiste en la longitud, forma y ocurrencia de nudos y muescas; en casi todas las especies las variaciones de estos caracteres morfológicos suelen ser suficientes para que los citólogos identifiquen plenamente los diferentes pares.

   Imagen 1-3. Cromosomas en la especie humana. A, es un hombre normal. B, es una mujer normal. C, estado XO de disgenesia gonadal. D, XXXY, ejemplo raro de síndrome de Klinefelter; el individuo con síndrome de Klinefelter típico tiene un molde XXY de cromosomas.