domingo, 30 de octubre de 2016

La Genética y la Obesidad

 La opinión de los expertos sobre genética y obesidad varía, pero muchos investigadores coinciden en que la predisposición a la obesidad podría ser parte de la composición genética. Otros factores hereditarios que están relacionados con la obesidad también podrían determinar su tasa metabólica y la forma en que su cuerpo procesa los alimentos. Los estudios sobre genética y obesidad indican además que los factores hereditarios pueden contribuir con la obesidad.

Obesidad en Aumento


La obesidad implica mucho más que tener sobrepeso. Las estadísticas demuestran que esta condición provoca muchos riesgos adicionales para la salud. Las complicaciones derivadas de la obesidad varían de leves a graves. Algunas incluso ponen en riesgo la vida. La diabetes tipo 2, por ejemplo, supone un riesgo importante para las personas con problemas de obesidad, junto con las afecciones cardíacas y los accidentes cerebrovasculares, que pueden ser fatales.

 Por lo general, los profesionales utilizan el índice de masa corporal (IMC) para determinar la obesidad. Este índice tiene en cuenta el peso y la altura y, a pesar de que no mide la masa muscular, puede ser un indicador útil de la salud de las personas. El sobrepeso se considera obesidad cuando el peso de la persona es un 30% mayor que su masa corporal ideal.

La Genética de la Obesidad

Las investigaciones han demostrado que la genética puede afectar a la obesidad de muchas maneras. Algunos factores en los que influyen los genes y que pueden causar o prolongar la obesidad incluyen:

nivel de apetito y sensación de saciedad,
- calorías quemadas durante el ejercicio y
- calorías quemadas en reposo.

Además, la genética puede estar ligada a la forma en la que el cuerpo procesa la grasa en exceso y a dónde la almacena. Incluso cuando hacen dietas con bajo contenido calórico, algunas personas tienen problemas para bajar de peso o para no recuperar el peso perdido. Otras personas pueden realizar programas de ejercicios enérgicos y obtener resultados más lentamente de lo normal. Es posible que estos factores formen parte de su estructura celular y corporal.

Estudios Sobre Genética de la Obesidad


Los estudios continúan vinculando mutaciones genéticas con la obesidad. Por ejemplo, algunas personas tienen obesidad mórbida desde la niñez. Esto es algo poco común, pero puede ser un indicador general de problemas específicos en la estructura genética. Uno de estos informes descubrió que la leptina, la hormona responsable de regular el apetito, era defectuosa. Otros controladores del apetito dañados parecen tener la forma de PCI, una enzima. Los expertos también mencionan un vínculo entre la obesidad y el gen FTO, que está relacionado con la acumulación de las grasas.

 A menudo, los investigadores se refieren a los polimorfismos, que son las pequeñas diferencias en los genes que afectan al 1% o más de un grupo determinado. Los estudios continúan descubriendo nuevos vínculos genéticos que brindan posibles explicaciones de cómo subimos y bajamos de peso. Si bien los polimorfismos sólo afectan a un pequeño porcentaje de la población, detectarlos es útil para crear nuevas formas de tratar la obesidad.

 

Las investigaciones basadas en la hipótesis del “gen ahorrador” se mencionan con frecuencia en citas de obesidad y genética. El genetista James Neel propuso esta teoría por primera vez en 1962. La hipótesis del “gen ahorrador” sugiere que nuestros genes siguen el patrón ancestral de “hambre o abundancia”. En otras palabras, nuestros cuerpos almacenan las grasas cuando la comida es abundante y se preparan para tiempos de escasez. En la sociedad actual, la abundancia continúa pero no hay hambre, lo que provoca que las personas suban de peso.

viernes, 5 de agosto de 2016

Cromosomas y genes



Cuando se examina una célula en trance de división con el microscopio de contraste de fase, e incluso si se observa con el microscopio ordinario después de fijada y teñida, podrán distinguirse en el núcleo unos cuerpos alargados teñidos de obscuro llamados cromosomas (imagen 1-2). Cada cromosoma consta de un filamento central, el cromonema, al que acompañan, a lo largo, una sucesión de gránulos a los que ha dado el nombre de cromómeros. Cada cromosoma posee, en un punto fijo a lo largo de su trayecto, una pequeña zona circular clara, llamada centrómero, el cual regula el movimiento de los cromosomas durante la división celular. A medida que el cromosoma se acorta y engruesa, inmediatamente antes de la división de la célula, la región del centrómero se acentúa y aparece como una constricción. Los cromosomas solo son claramente visibles con microscopio de luz en el momento de la división celular. En otras ocasiones solo son visibles como largos filamentos delgados y finos, con un tinte obscuro llamados cromatina

Imagen 1-2. Fotomicrografías de cromosomas del oocito de tritón, Triturus viridescens, mostrando (A) los cromomeros (puntos obscuros a lo largo del filamento central) y (B) las asas irradiando del filamento central. La presencia de estas asas da a las estructuras su nombre, cromosomas "cepillo de lámpara". A, x 1 600; B, x 1 100.


Cada célula de cualquier organismo de todas las especies contiene un número característico de cromosomas. Cada célula del hombre posee exactamente 46 cromosomas (imagen 1-3).
No es su número lo que diferencia a las diversas especies animales, sino la naturaleza de los factores hereditarios dentro de los cromosomas. Ciertas especies de lombrices cilíndricas únicamente tienen dos cromosomas en cada célula, en tanto ciertos cangrejos albergan más de 200. Las cantidades más corrientes en animales y vegetales están entre 10 y 50.

Los cromosomas se presentan siempre emparejados, de modo que invariablemente se les ve de dos en dos de la misma clase en las células somáticas de animales y vegetales. Así, los 46 que corresponden a la especie humana, consisten realmente en 23 pares distintos. La diferencia consiste en la longitud, forma y ocurrencia de nudos y muescas; en casi todas las especies las variaciones de estos caracteres morfológicos suelen ser suficientes para que los citólogos identifiquen plenamente los diferentes pares.

   Imagen 1-3. Cromosomas en la especie humana. A, es un hombre normal. B, es una mujer normal. C, estado XO de disgenesia gonadal. D, XXXY, ejemplo raro de síndrome de Klinefelter; el individuo con síndrome de Klinefelter típico tiene un molde XXY de cromosomas.

domingo, 3 de julio de 2016

Transmisión genética: Desarrollo de la genética

El botánico alemán Kölreuter hizo un importante descubrimiento en 1760 al cruzar dos especies de tabaco colocando polen de una especie en los estigmas de la otra. Las plantas productor de las semillas resultantes tenían caracteres intermedios entre los de las dos plantas progenitoras. Kölreuter hizo la inferencia lógica de que los caracteres del los padres se transmiten por el polen (espermatozoide) y el ovulo.
El austriaco Gregor Mendel, logro descubrir las leyes básicas de la genética. Estudio la herencia de caracteres; contó y registro los padres y descendencia de cada uno de sus cruzamientos. Su conocimiento de los principio de las matemáticas le permitieron interpretar sus datos y le indujeron a formular le hipótesis de que cada rasgo es determinado por dos factores genéticos. 
Mendel tenia varios tipos de plantas guisantes en su huerto y llevo registro de la herencia de la siete pares de rasgos, como semillas amarillas frente a semillas verdes, semillas redondas frente a semillas arrugadas, vainas verdes frente a vainas amarillas, etc. Cruzando y contando los tipos de descendencia, pudo Mendel descubrir regularidades en el patrón de herencia. Cuando cruzo plantas con dos caracteres diferentes como semillas amarillas y verdes, las plantas de la siguiente generacion, la generación F1, fueron parecidas a uno de los dos padres. La segunda generación o generación F2, contenía individuos de ambos tipos de progenitores. Hallo que los dos tipos de individuos estaban presentes en la generación F2 en una razón de aproximadamente 3:1. Por ejemplo: (imagen 1-1), cuando cruzo plantas altas con plantas bajas, todos los miembros de la generación F1 fueron altos. Cuando se cruzaron dos de estas plantas altas de la primera generación, la generación F2 contenía algunas plantas altas y otras baja. En la primera generación el factor genético (gen)  de la poca altura estaba oculto o había sido anulado por el gen de la gran altura. Mandel denominó a este gen de la gran altura "dominante" y al gen de la poca altura "recesivo". Al descubrir que el cruce de dos plantas de la generación producía descendencia en la segunda generación en una razón de tres con el carácter dominante a una con el carácter recesivo, se le ocurrió a Mandel que cada planta debe tener dos factores genéticos, mientras que cada ovulo y espermatozoide solo tiene uno. La primera generación de plantas altas tenia también dos factores genéticos, uno para las plantas altas y uno para las plantas bajas. Cuando estas plantas F1 formaron ovulos o espermatozoides, el gen de la gran altura se separaba del gen de la poca altura, por lo que la mitad de los ovulos y la mitad de los espermatozoides contenían un gen "alto" y la mitad "bajo". Estos genes hacen que las plantas crezcan con diferentes alturas, la fecundación al azar de ovulos por espermatozoides condujo a cuatro posibles combinaciones de genes: una con dos altos, TT; una con dos bajos, tt y dos con un alto y uno bajo Tt y tT. El gen alto T es dominante del bajo t y, entonces, tres de las cuatro clases de descendencia fueron plantas altas y solo una fue baja.
 
Imagen 1-1. Diagrama ilustrativo de uno de los cruces realizados por Gregor Mendel. Cruzando una planta alta de guisante con otra baja obtuvo una descendencia totalmente alta. pero cuando esta descendencia fue autopolinizada, la siguiente generación consto de plantas altas y bajas en una razón de 3:1.

Los conocimientos matemáticos Mendel le permitieron reconocer que una razón de 3:1 seria de esperar entre la descendencia si cada planta tuviera dos factores de cualquier carácter dado, en vez de uno solo. Este razonamiento fue confirmado cuando los cromosomas fueron observados y se conocieron los detalles de la mitosis, meiosis y la fecundaicón.
Después de unos 35 años meso menos estos se dejo de estudiar y en 1900 se re descubrieron las leyes de Mendel. Se hicieron experimentos con una gran cantidad de plantas y animales, junto con observaciones de la herencia humana demostraron que estos mismos principios básicos rigen la herencia en todos estos organismos. Los genes descritos por Mendel estaban situados en los cromosomas del núcleo. Algunos investigadores estudiaron la herencia en ratones, conejos, bacas y pollos, pero el tema favorito fue el tema de la mosca de la fruta, Drosophila. Estos pequeños insectos tienen un corto ciclo vital de 10 a 14 días son criados en el laboratorio y solo tienen cuatro pares de cromosomas. En algunos de sus tejidos los cromosomas son muy grandes y los detalles de su estructura pueden estudiarse con el microscopio. Centenares de variaciones heredadas relativas al color de los ojos, forma de las alas y tipos de las cerdas fueron descubiertos y estudiados. Finalmente fue posible localizar cada gen en un cromosoma especifico. Morgan y sus colaboradores realizaron experimentos que rebelaron la base genética de la determinación del sexo y ofrecieron una explicación de ciertos tipos extraños de herencia en los que un rasgo esta ligado al sexo del individuo los llamados rasgos ligados al sexo.
Muller demostró que los genes podían ser cambiados, osea podían sufrir mutaciones , cuando las moscas de la fruta y otros organismos eran expuestos a los rayos X. Esto proporciono muchos nuevos genes mutantes con los cuales estudiar la herencia.
Los investigadores dirigieron su atención al moho del pan, en el que podían producirse artificialmente algunos mutantes bioquímicos carentes de alguna enzima especifica. 
Los genetistas han podido criar casi por encargo ganado vacuno que puede sobrevivir en climas cálidos bacas que producen gran cantidad de leche con elevado contenido de grasa, gallinas que ponen huevos grandes con cascara delgada, plantas de maíz y trigo muy resistentes a enfermedades especificas, etc.

jueves, 30 de junio de 2016

Transmisión genética: teoría cromosómica de la herencia

La esencia del proceso reproductor estriba en producir una nueva generación de descendientes que se parezcan a sus progenitores, proceso que implica en forma obligada la transferencia de información biológica al nuevo organismo siguiendo la vía del ovulo y espermatozoide. El hombre sabe desde hace siglos que " lo semejante engendra lo semejante"; esto quiere decir: que los hijos se parecen a sus padres, y una de las características originales de los seres vivos es la de reproducir su especie. Esta tendencia de los individuos a parecerse a sus progenitores se llama herencia. Aunque el parecido entre padres e hijos sea acusado, no puede decirse que sea exacto. Los hermanos difieren entre si y con respecto a los padres en varios aspectos y en grado diverso. Estas diferencias, llamadas precisamente variaciones, son también características de los seres vivos. Algunas variaciones son heredadas, o sea motivadas por la segregación de factores hereditarios entre la descendencia. Otras no tienen este carácter, sino que son debidas a los efectos de temperatura, alimentación, humedad, iluminación solar y otros factores del ambiente sobre el desarrollo del individuo. Así resulta que los caracteres hereditarios pueden ser modificados en gran medida por el medio en el cual crece el sujeto. La rama de la biología que se ocupa de los fenómenos de herencia y variación, y estudia las leyes que rigen las semejanzas y diferencias entre individuos con ascendientes comunes se llama genética.